Donnerstag, 26. April 2007

Genetische Populationsvielfalt beim Menschen

Zu meinem letzten Beitrag stellte mir ein Freund folgende Frage:

Hallo Ingo,

Du schreibst in Deinem letzten Studium generale-Beitrag, daß bei den kodierenden Genen bis zu 80 % der Variabilität zwischen den Rassen existierten. Kannst Du mir die entsprechenden Zitate nennen? Denn nach allem, was ich darüber gelesen habe, ist die rassische Variabilität dort auch nicht größer als bei anderen Merkmalen. Auch widerlegt Edwards Aufsatz ja Lewontin's Zahlen nicht, sondern weist nur darauf hin, daß für taxonomische Zwecke auch die Korrelationen wichtig sind. An den quantitativen Verhältnissen ändert sich dadurch ja nichts.

Ich will meine Antwort hier gleich einstellen, denn falls einer der Leser an meinem Raisonement Fehler entdeckt oder Ergänzungswürdiges, würde ich selbst noch Neues dazu lernen können, wenn er oder sie dies mitteilt. - Ja, mit Deinen beiden letzten Sätzen hast Du recht. Edwards kritisiert nur Lewontin's Fehlschluß, nicht die ihm zugrunde liegenden Fakten. Das tat auch schon zum Beispiel Sewall Wright nicht (siehe ganz unten). Und Edwards sagt ja auch - mehr oder weniger entschuldigend -, daß er auf diesen Fehlschluß schon vor vielen Jahrzehnten hätte hinweisen können. Daß er es aber dann doch schlußendlich im Jahr 2003 getan hat, und daß ihm niemand mehr widersprochen hat, beruht, soweit ich das sehen kann, zu großen Teilen darauf, daß im Jahr 2003 nur allzu deutlich absehbar war, bzw. schon längst erkannt worden war, daß viele Abschnitte des nun bekannten, da sequenzierten kodierenden Genoms noch ganz andere Schlußfolgerungen nahelegen, als die von Lewontin ausgewerteten selektions-schwachen oder -neutralen Genom-Abschnitte.

Kurze Vorüberlegungen: Wenn es bei den Chinesen und Buschleuten das ADHS-Gen nicht gibt, bei uns Europäern aber dafür irgend eine Häufigkeit vorliegt, ich weiß grad nicht welche (10 %, 20 %?) (Chen et. al. 1999; Harpending/Cochran 2002), dann ist die im menschlichen Genom an sich vorliegende genetische Vielfalt in Bezug auf dieses Gen zu wieviel Prozent unterschiedlich auf die Rassen verteilt?

Wenn es ein Nervenzell- oder Gehirnwachstums-Gen gibt, daß 60 % der Europäer haben, die Afrikaner aber nicht, dann ist die an sich im menschlichen Genom vorliegende genetische Vielfalt (Variabilität) in Bezug auf dieses Gen zu wieviel Prozent unterschiedlich auf die Rassen verteilt - ?

Wenn 98 % der Nordeuropäer das Milchverdauungs-Gen haben, aber 0 % der Schwarzafrikaner, dann ist die im menschlichen Genom an sich vorliegende genetische Vielfalt in Bezug auf dieses Gen doch zu nahezu 100 % unterschiedlich auf die Rassen verteilt, wenn mich meine Logik hier nicht vollständig im Stich läßt. Und bei vielen Haut-Genen, Gehirnwachstums-Genen, Erbkrankheits-Genen (Mukoviszidose ....), Verdauungs-Genen, Verhaltenshormon-Genen usw. findet man ja immer häufiger Verteilungen, die den soeben genannten Verteilungen ähnlich sind. Man müßte überhaupt mal einen verständlich geschriebenen Überblick über viele solcher Gene gleichzeitig haben, deren Häufigkeitsverteilungen schon besser bekannt sind weltweit und deren Funktion einigermaßen zuverlässig aufgeklärt ist.

Wenn es keine Überschneidungen in der Häufigkeit eines Gens zwischen Rassen gibt (so wie beim Milchverdauungs-Gen zwischen Schwarzafrikanern und Europäner), dann ist (wenn wir jetzt mal diese beiden Rassen als Gesamt-Menschheit betrachten) die an sich im menschlichen Genom vorliegende genetische Vielfalt bezüglich dieses Gens zu 100 % unterschiedlich auf zwei Rassen verteilt. Oder ist meine Logik falsch?

Also diese Dinge lassen sich anhand jedes einzelnen bedeuenderen Eintrags auf der OMIM-Datenbank heute schon gut und schlüssig neu durchdenken. So, und jetzt suche ich Zitate raus. Das erste mal bin ich selbst darauf gestoßen bei Jon Entine ("Taboo", 2000, S. 106 mit dortigem Verweis auf Michele Cargill, 1999). Das ist ein Buch, das ich lange Zeit unterschätzt hatte wie so vieles auf diesem Gebiet. Nicholas Wade ("Before the Dawn", 2006) (jetzt als TB erhältlich!) diskutiert das auf S. 191 - 193. Der technische Ausdruck, von dem Lewontin seine Schlußfolgerungen abgeleitet hat, ist nach ihm "Wright's fixation index" F (untergestellt) ST. (Bild von Sewall Wright links und unten.) Die Größe dieses Index' beträgt im (weitgehend) selektionsneutralen Genom ("junk DNA", Blutgruppen etc.) für Populationsunterschiede 15 % (versus 85 % Individualunterschiede).

Jetzt behandelt Wade diesen Index für das von Bruce Lahn erforschte Microcephalin-Gen: "The F ST for this allele between sub-Saharans and the others ist 48 % or 0.48, 'which indicates strong differentiation and is significantly higher than the genome average of 0.12,' writes Bruce Lahn ..." (0.12 bezieht sich hier, soweit ich sehe, auf Rassen, Lewontin hatte ja noch 0.03 für Volksunterschiede dazu genommen, wodurch er auf 0.15 kam.) Solche Bemerkungen wie diese von Lahn findet man doch fast in jeder neuen Studie zu erforschten Genen, die sich in ihrer weltweiten Verbreitungs-Häufigkeit unterscheiden. Und dann schreibt Wade weiter in Bezug auf die Lahn-Studie: "A new version of another gene, ASPM, arose some 6.000 years ago in Caucasians, 44 % of whom now carry this allele. The allele is less common among East Asians and rare to nonexistent in sub-Saharan Africans. The F ST for the allele between Caucasians and everyone else is 0.29."

Wade erklärt die Mathematik der ganzen Sache selbst nicht. Und auch ich habe sie mir noch nie genauer angeschaut. Wahrscheinlich ist es gar nicht so schwer, das zu berechnen, wenn man die Häufigkeits-Verteilungen in einzelnen Bevölkerungen vorliegen hat. Das würde ja auch meine obigen Vorüberlegungen sofort exakt beantworten. Dazu müßte man sich einfach mal die Mathematik dieses Wright-Indexes anschauen. Aber ich glaube, meine Vorüberlegungen zeigen schon, daß man sich diese Mathematik auch leicht ohne Mathematik in den groben Zügen klar machen kann. Wade zwei Sätze weiter: "Most of the diversity in human skin color, for example, exists beween populations, not within them. The F ST for skin color is 88 %, according to a study by John Relethford. ..." (S. 193) (Relethford, 2002)

Also, ich habe die wichtigsten hier zitierten Arbeiten verlinkt, damit man sich das im Original anschauen kann. Noch mal allgemeiner: Es ist doch ganz klar, daß Gene, auf denen starker Selektionsdruck liegt in einer Population aber nicht in einer anderen, oder die aufgrund von Gründereffekten vorherrschend geworden sind in einer Population aber nicht in einer anderen, daß in Bezug auf ein solches Gen die genomische Gesamt-Vielfalt weltweit anders auf die verschiedenen Populationen verteilt ist, als bei Genen, auf denen wenig Selektionsdruck liegt oder als auf Genomabschnitte, in denen sich Mutationen in der statistischen Regelmäßigkeit von "molekularen Uhren" ansammeln und wieder auslöschen können (da diese Mutationen von der Selektion nicht "bewertet" werden).

Gerade daß bezüglich letzterer Genomabschnitte 15 % Unterschiede in der Vielfalt zwischen Völkern und Rassen auftraten, war für Sewall Wright selbst (also für jenen, der diesen berühmten Index überhaupt erstmals aufgestellt hat - Bild siehe rechts) eher ein Zeichen, daß die Gliederung in Rassen größere Bedeutung beim Menschen hat als in vielen anderen Tierarten. Wade schreibt dazu (S. 192):


"Sewall Wright, one of the three founders of population genetics and the inventor of the F ST measure, commented" (zu den Lewontin-Arbeiten und -Fehlschlüssen) "that 'if racial differences this large were seen in another species, they would be called subspecies.' Wright specified that an F ST of 5 to 15 % in any population of organisms constituted 'moderate' genetic differentiation, and 15 to 25 % schould be considered 'great' genetic differentiation."

Zusatz: Die beiden Fotos zeigen Sewall Wright (1889 - 1988), diesen außerhalb der Fachwelt viel zu wenig bekannten aber bedeutenden amerikanischen Genetiker als jungen Mann (1928) und zur Zeit der Niederschrift seines klar formulierten und umfassenden vierbändigen Alterswerkes zur Gesamtthematik: "Evolution and the Genetics of Populations" (1968 - 1978). (Wikipedia englisch)

Keine Kommentare:

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Beliebte Posts

Regelmäßige Leser dieses Blogs (Facebook)

Email-Abonnement für diesen Blog

studgen abonnieren
Powered by de.groups.yahoo.com

Registriert unter Wissenschafts-Blogs

bloggerei.de - deutsches Blogverzeichnis

Haftungsausschluß

Urheber- und Kennzeichenrecht

1. Der Autor ist bestrebt, in allen Publikationen die Urheberrechte der verwendeten Bilder, Grafiken, Tondokumente, Videosequenzen und Texte zu beachten, von ihm selbst erstellte Bilder, Grafiken, Tondokumente, Videosequenzen und Texte zu nutzen oder auf lizenzfreie Grafiken, Tondokumente, Videosequenzen und Texte zurückzugreifen.

2. Keine Abmahnung ohne sich vorher mit mir in Verbindung zu setzen.

Wenn der Inhalt oder die Aufmachung meiner Seiten gegen fremde Rechte Dritter oder gesetzliche Bestimmungen verstößt, so wünschen wir eine entsprechende Nachricht ohne Kostennote. Wir werden die entsprechenden Grafiken, Tondokumente, Videosequenzen und Texte sofort löschen, falls zu Recht beanstandet.