Meine Gene, Teil 2: Sportliche Befähigungen

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in Fortsetzungen. Dies ist Teil 2. 

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Von der kanadischen Firma BioMD Genetics wurde mir kürzlich freundlicherweise und kostenlos eine Auswertung meines sequenzierten Genoms in Bezug auf die Lebensbereiche "Sport und Fitneß" zugestellt. Dies kam dadurch zustande, daß ich mein sequenziertes Genom (GA-j!, 13.5.2016) unter anderem auf OpenSNP öffentlich zur Verfügung gestellt hatte (OpenSNP). Über dieses Portal hatte ich dann vor einer Woche die genannte Auswertung erhalten, verbunden mit der Frage:

Darf ich Sie freundlich darum bitten, mir Ihre Meinung über diese Auswertung zukommen zu lassen? Finden Sie sie nützlich? Sind Sie interessiert an anderen Auswertungen?
Original: "I kindly ask you to provide me with your opinion about this report? Do you find it useful? Are you interested in other reports?"

Ergänzung: Nachdem ich Ende 2018 das Buch "Blueprint" von Robert Plomin gelesen habe über die polygenetische Revolution, lese ich die folgenden Zeilen noch mit größerer Anteilnahme wieder. Denn so genau wie für Sport und Fitneß man aus den Genen das Leben voraussagen kann, so genau wird man es schon in kurzer Zeit - so sagt Plomin - auch für Schulleistungen voraussagen können (also Intelligenz).

Wie nützlich solche Voraussagen sind, ist ja erst die zweite Frage. Die erste Frage ist vielmehr: Wie treffend sind sie? Wie genau kann man aus dem Genotyp den Phänotyp vorher sagen. Und ich muß sagen, daß ich sehr erstaunt bin, wie genau das diese Auswertung in Bezug auf "Sport und Fitneß" - was meine Person betrifft - kann.

Als Deutscher, der wenig mit Leistungssport am Hut hat, muß ich mir allerdings viele in der Auswertung enthaltene englische sportwissenschaftliche Fachbegriffe erst ins Deutsche zurück übersetzen. Das erleichtert die Lektüre nicht gerade. Aber da kann ich ja auch gleich einen Blogartikel darüber schreiben und damit eine Ergänzung geben zu dem früheren Blogartikel zu dem selben allgemeinen Thema (GA-j!, 13.5.2016) (unten folgen dann die etwas neu gegliederten Ausführungen des alten Blogartikels vom letzten Jahr).

Es steht in meinen Genen: Der geborene Sportler bin ich nicht

Was mir selbst schon seit langem bekannt ist, darin werde ich durch diese neue Auswertung überraschend bestätigt: Der geborene Sportler bin ich nicht, überhaupt nicht. Es ist doch sehr erstaunlich, daß die Firma BioMD Genetics das herausbekommt, ohne mich selbst im geringsten zu kennen, nur dadurch, daß sie meine Gene kennt. Es wird erkennbar, daß man aus den Genen allerhand Persönliches heraus lesen kann, was kaum ein anderer Mensch so genau über mich weiß wie ich selbst, ja, sogar Dinge, die noch nicht einmal ich selbst bislang wußte oder wissen konnte. Aber zunächst einmal vielen Dank nun auch für die schriftliche Bestätigung, daß ich nicht der geborene Sportler bin. So unverfroren ist mir das bislang noch nie gesagt worden. Aber erklärt das in der Rückschau nicht so manche meiner Lebensstationen? In dem Bericht heißt es einleitend zur Erläuterung: 

Wir machen eine Angabe über ihre genetischen Voraussetzungen für eine bestimmte Gruppe von Sportarten, indem wir Medaillen benutzen. Die größte Zahl von Medaillen ist vier, das Minimum eine. Je größer die Zahl der Medaillen, um so größer ist Ihre genetische Voraussetzung dafür, ein erfolgreicher Sportler in der jeweiligen Gruppe von Sportarten werden zu können.
Orginal: "We indicate your genetic predisposition to a particular group of sports using medals. The maximum number of medals is 4, the minimum is 1. The higher the number of medals, the higher your genetic predisposition is to be a successful athlete in this group of sports."

Liegt nun bei dem Schreiber dieser Zeilen auch nur irgendeine genetische Voraussetzung vor, die es wahrscheinlich macht, daß er auch nur in irgendeiner Sportart ein erfolgreicher Sportler werden könnte? - Nein! :-) Für keinen der ausgewerteten Sportbereiche bekommt der Verfasser dieser Zeilen vier Medaillen, auch für keinen drei Medaillen, für keinen zwei Medaillen. Immerhin: für sieben der 23 behandelten Sportarten erhält er eine Medaille. Dies sind: (Straßen-)Radrennen, Skifahren Biathlon, Schwimmen auf lange Distanzen, sowie Schwimmen auf kurze Distanzen, Eishockey, Tennis und Fußball. Und BioMD Genetics fragt mich, ob ich diese Ergebnisse nützlich finde.

Ich finde sie gar nicht einmal nützlich, das ist zunächst einmal gar nicht die Frage. Sondern ich finde meinen Phänotyp erstaunlich genau voraus gesagt, nur allein anhand meiner Gene: Ich fahre gerne Fahrrad, ich war bei der Bundeswehr bei den Gebirgsjägern, wo ich immer gerne Ski gefahren bin, auch gerne geschossen habe (wie schon zuvor eine Weile im Schützenverein) (Biathlon). Ich schwimme durchaus gerne, traue mir aber keineswegs irgendwelche Geschwindigkeitsleistungen zu, weder auf kurze, noch auf lange Distanzen. (Vielleicht sollte ich mich von dieser Auswertung dazu ermutigen lassen!?!) Da ich mit etwa 10 Jahren immer nur auf der Ersatzbank saß beim örtlichen Fußball-Verein, habe ich diese Sportart ganz schnell wieder aufgegeben.

Die Ergebnisse werden übrigens unter anderem dadurch gewonnen, daß man schaut, ob man selbst Gensequenzen hat, die Leistungssportler in einer bestimmten Sportart überdurchschnittlich häufig, bzw. unterdurchschnittlich wenig häufig aufweisen. In dem Bericht gibt es bislang Auswertungen für die Bereiche

• Muskelkraft (power)
• Ausdauer (endurance)
• körperliche Besonderheiten wie:

1. angeborene Neigung zu Muskelfaserriß
2. angeborene Neigung zu beeinträchtigtem Schlaf-Wach-Rhythmus
3. angeborenes Verhältnis von Östrogen zu Testosteron
4. angeborene Muskelkontraktionskraft (für Springen, Werfen, Boxen etc.)
5. angeborene Stoffwechsel-Reaktion für Ausdauer-Training (aerobes Training)
6. etwaige angeborene Beeinträchtigungen hinsichtlich von anaerobem Training (Höchstkraft-Training)
7. Neigung zu Muskelvergrößerung (muscle hypertrophy) nach einem Training
8. angeborenes Verhältnis der weißen (schnellen) zu den roten (langsamen) Muskelfasern (s. Wiki)
9. angeborene Maximale Sauerstoffaufnahme (VO2max) (Wiki) (eine hohe ist gut für Ausdauersportarten)

• Verletzungsrisiken
• Neigung zu Sehnenschäden (Tendonopathie)
• Neigung zu leichter Gehirnerschütterung (concussion) (wichtig für Boxsport)
• Neigung zu traumatischer Gehirnerkrankung (Enzephalopathie) (wichtig für Boxsport)
• .... / noch einiges andere / 
• Neigung zu Arthrose (Osteoarthritis)

Zum Schluß werden dann Vorschläge gemacht, wie man in einer bestimmten Sportart trainieren soll. Das muß man sich noch genauer anschauen. Es soll an dieser Stelle auch nicht über alle Details aus diesem hoch interessanten Bericht referiert werden. Jedenfalls: Nach dieser Auswertung wird mir eine mäßige Begabung für eine von fünf Sportarten im Bereich Schnelligkeits- und Kraftsport zugesprochen, nämlich - wie schon in der Kurzaufzählung gesagt - für Schwimmen auf kurze Distanzen. Als gar nicht begabt werde ich hingegen erachtet für: Kurzstreckenlauf, Werfen, Kurzstrecken-Eislauf und Gewichtheben. (Wie wahr! Als Kind läßt man sich ja im Sport nicht so leicht die gute Laune verderben, welche Leistung man auch immer hat. Aber unbehaglich, glaube ich, war es mir schon, daß ich hier selten irgendwo habe glänzen können.)

Eine mäßige Begabung wird mir zugesprochen für drei von sieben Sportarten in Mannschafts- und Kampfsportarten, nämlich für: Fußball, Eishockey und Tennis. Gar nicht für Boxen, Handball, Fechten und Ringen. - Es hat mich immer ein bisschen geärgert, daß ich auch bei Volleyball und Basketball nie mich selbst befriedigend genug mithalten konnte.

Eine mäßige Begabung wird mir dann zugesprochen für vier von elf Ausdauer-Sportarten, nämlich für: Biathlon, Straßenradrennen, Schwimmen auf lange Distanzen, sowie Schifahren. Gar keine Begabung für: Kanufahren, Ironman, Schnellgehen, Lauf auf weite Distanzen, Skilanglauf auf weite Distanzen, Rudern und Marathon. - Für Ausdauersport habe ich mich selbst immer etwas besser erachtet, auch bei der Bundeswehr. Dort mußte ich für die Reserveoffiziers-Laufbahn, wenn ich mich recht erinnere, wohl auch 1000 Meter Laufstrecke in einer bestimmten Zeit schaffen. Es dauerte eine Weile, bis ich das hin bekam. (Es wird sich womöglich schon damals um den Basis-Fitneß-Test gehandelt haben [Wiki, s.a. Wiki].)

Daß ich zumindest für mäßig begabt gehalten werde für den Schwimmsport, wundert mich ein wenig. Mit Biathlon und Radfahren kann ich mich - wie oben schon gesagt - noch am ehesten identifizieren. Ein bisschen wundert mich, daß ich für andere Ausdauersportarten noch weniger geeignet sein soll. Immerhin habe ich doch bei den Gebirgsjägern (also bei der Bundeswehr vor dreißig Jahren) etwa bei den Gebirgsleistungsmärschen ganz gut mitgehalten. Aber vielleicht war ich auch einfach nur mehr motiviert als andere. (Beim Gebirgsleistungsmarsch müssen mit 20 kg Gepäck an zwei aufeinander folgenden Tagen mindestens 2500 Höhenmeter überwunden werden [s. Berchtesgaden].)

Jedenfalls weiß ich jetzt, warum ich über meine ganze Schullaufbahn hinweg konstant im Unterrichtsfach Sport die schlechteste Note im Zeugnis hatte (meistens "vier", seltener "drei"). Künftig werden Lehrer womöglich schon bei Schuleintritt den die "polygenetische Einschätzung" ("polygenetic score") aus einem Gentest für jeden Schüler bekommen und dann die Schüler genauer als bisher daraufhin beobachten können, ob der einzelne Schüler die Erwartungen, die er aufgrund der Genetik weckt, inne hält oder hinter ihnen zurück bleibt. Und dann kann der Lehrer nach den jeweiligen Ursachen fragen.

Und mein zeitweises Liebäugeln mit der Absolvierung einer Trainerlizenz, bzw. einer Umschulung zum Fitneßtrainer sollte ich dann womöglich doch auch noch einmal sehr kritisch hinterfragen. Diese Auswertung macht durchaus klar, daß es sinnvoll sein kann, einen solchen Test zu machen, bevor man sich - zum Beispiel - für eine sportliche berufliche Laufbahn entscheidet. Das geschieht gegenwärtig womöglich auch schon im Hochleistungssport.

Abschließend: Wenige oder keine Medaillen in diesem Bericht kann ja wohl nicht heißen, daß ich keinen Sport treiben soll. (- Notiz an mich selbst!!!!) :-)

/überarbeitet: 

13.1.2018/

Meine künftige Arthrose ....

Das deutlichste Ergebnis liegt allerdings noch in einem anderen Bereich. Für Arthrose (Osteoathritis) wird mir das größte Verletzungsrisiko zugesprochen und zwar durchgängig durch die meisten Sportarten. Sonst werden keine auffälligen Verletzungsrisiken angeführt. Bei allerhand Sportarten wird mir sogar eine unterdurchschnittliche Verletzungsgefahr (etwa für Knie- und Hüftgelenke, sowie für Sehnen) zugesprochen. Zum Bandscheiben-Vorfall im Nackenbereich, der mich vor zwei Jahren für viele Wochen außer Gefecht gesetzt hat, ja, bis kurz vor den OP-Tisch gebracht hatte ("Wurzelkompressionssyndrom Digiti I bis IV links", insbesondere Protusion in HWK 6/7), finde ich in der Auswertung nirgendwo eine Entsprechung (engl.: spinal disc). Da Rückenprobleme doch auch nicht geringe Probleme von Sportlern sind, sollte da womöglich die Forschung auch einmal das eine oder andere Auge darauf werfen. Es bleibt die Arthritis. Und da findet ich das krasseste Ergebnis in der ganzen Auswertung:

Ihre Voraussetzung hierfür ist höher als die Voraussetzung, die wir in 91 % aller Menschen in der Vergleichsgruppe gefunden haben.
Original: "Your predisposition is higher than the predisposition found in 91% of individuals."

Und das beruht vornehmlich - soweit ich sehe - auf dem SNP rs11842874 in Gen MCF2L, für das Reinerbigkeit AA besteht. (Ob das nicht letztlich doch auch etwas mit einem Bandscheibenvorfall zu tun hat?) Von einer Ärztin, mit der ich über die mütterliche Linie 25 % meiner Gene teile, wird mir dazu noch geschrieben:

Ich bin noch ziemlich glimpflich davongekommen bezüglich Arthrose. Natürlich habe ich Abnützungserscheinungen; aber noch keine neue Hüfte im Gegensatz zu meinen Schwestern und meiner Mutter, und auch im Vergleich zu Gleichaltrigen kann ich noch nicht über viel Arthrosebeschwerden klagen. Ein Vorteil bei mir war und ist wohl das eher geringe Körpergewicht. Deine Mutter klagt sehr über die schmerzhafte Arthrose in den Daumengrundgelenken, bei mir fängt es jetzt in den Fingerendgelenken an. Hast Du nicht eine Tante (väterlicherseits), die sehr früh Probleme mit den Knochen oder Gelenken hatte? Ein Tipp: erst nach 20 min. Bewegung kommt die Gelenksschmiere in Gang, die ja für die Gelenke, v.a. Knorpel, so wichtig ist!

Soweit also zu der Auswertung hinsichtlich: Sport, Fitneß und Beweglichkeit von Seiten der kanadischen Firma BioMD Genetics. Soweit ich das alles oberflächlich überblicke, kann ich diese Auswertung für sehr seriös und für sehr wirklichkeitsnah halten. Aber ich habe nirgendwo genauer in die Einzelheiten hinein geschaut, fast keine Forschungsstudie angeschaut, auf die sich die Auswertung bezieht. Diesen Vorbehalt muß an dieser Stelle machen.

- - -  Kurz nach Veröffentlichung dieser Zeilen erhalte ich von BioMD Genetics die Rückmeldung:

Ihr Blogbeitrag ist sehr hilfreich für uns. Sie haben uns auf einige Probleme hingewiesen, die wir in unserer Auswertung noch erörtern müssen. ("Your post is very helpful for us. You found a number of problems we have to discuss in reports.")

😎 Und:

Es gibt immer noch keine gut abgesicherten SNP's, die mit Bandscheibenvorfällen in Verbindung gebracht werden können. Natürlich hoffen wir, daß die Wissenschaft sie in Zukunft finden wird. Und dann werden wir unser Produkt weiter verbessern.
"There are still no well-proved SNPs which are associated with mirrowing of spinal discs. However, we hope that scientists will find them in the future GWAS studies. And then we update our product."

In jedem Fall schon einmal danke für all die wertvollen Informationen!

Mein Asthma

Nun zu einem anderen Gesundheitsthema - Asthma. Die genetische Verursachung ist laut Wikipedia vergleichsweise gering (Wiki):

If one identical twin is affected, the probability of the other having the disease is approximately 25%.

Das ist deutlich geringer als beispielsweise Übergewicht, wo die Wahrscheinlichkeit 60 % beträgt. Außerdem heißt es:

Onset before age 12 is more likely due to genetic influence, while onset after 12 is more likely due to environmental influence.

Tatsächlich habe ich Asthma seit wohl etwa dem fünften Lebensjahr. Auf dem deutschen Wikipedia heißt es (Wiki):

Für eine polygen vererbte Anlage spricht die Beobachtung, daß Kinder von Eltern, die beide an allergischem Asthma leiden, ein Erkrankungsrisiko von 60-80 % haben. Auf der Insel Tristan da Cunha leidet die Hälfte der Einwohner an Asthma infolge familiärer Vererbung.

Ist diese Angabe mit den genannten 25 % widerspruchslos in Übereinstimmung zu bringen. Eine genetische Verursachung ist jedenfalls gegeben, sie ist aber nicht so stark ausgeprägt wie eine solche in anderen Bereichen gegeben ist. Ob eine solche nun bei mir vorliegt, habe ich anhand meiner Genomdaten noch nicht genannt bekommen. Während meiner zweijährigen Bundeswehrzeit und auch noch während des Grundstudiums konnte das Asthma gerne auch krasses Anstrengungsasthma sein.  Es hat aber kaum allergische Ursachen. (Eine vorliegende Allergie gegen Aspirin, die sich erst nach dem 35. Lebensjahr entwickelt hat, kann Asthma allerdings schon auslösen). Das Asthma hat meiner starken Überzeugung nach nicht zuletzt auch psychosomatische Ursachen (stockender Atem bei Erschrecken oder Entsetzen). Asthma ist ganz allgemein - so meine Interpretation seitdem ich die Wirkung der Arzneimittel studiert habe, die ich einnehmen soll - die Folge einer Überreaktion des Parasympathikus. Und dieser hinwiederum versetzt die Lunge in einen Schlafzustand, auch wenn der übrige Körper wach ist. Durch Adrenalin-ähnliche Medikamente kann akutes Asthma bekämpft werden. Diese brauche ich seit dem 40. Lebensjahr isoliert gar nicht mehr. Durch 2 Hub Kortison ("Foster Nexthaler") je morgens und abends erreicht meine Lunge schon seit Jahren die ihr mögliche Bestleistung (70 bis 80 % des Atemvolumens). Und mit dieser Medikament-Gabe wird am ehesten der Gefahr eines Sportlerherzens vorgebeugt (so erklären mir das die Lungenärzte). Subjektiv fühle ich mich durch das Asthma seit dem 40. Lebensjahr kaum noch beeinträchtigt. Nur ist die Wahrscheinlichkeit, dass ich bei einer leichten Erkältung oder Halsentzündung schweren Husten bekomme, wenn ich nicht sofort mit der Höchstgabe von Kortison gegensteuere, doch noch sehr hoch.

Eine der klarsten Ursachen für mein Asthma ist, dass meine Mutter während ihrer Schwangerschaft im Jahr 1965 mit mir nicht auf dem Bauernhof auf dem Land lebte, sondern in einem Zigaretten verqualmten Büro arbeitete (Wiki):

Zigarettenrauch in der elterlichen Wohnung begünstigt Asthma,

heißt es auf Wikipedia. Wenn mein Asthma ohne eine solche verqualmte Schwangerschaft vermeidbar gewesen wäre, hätten die immensen Gesundheitskosten, die mein Asthma mit sich bringt, doch vergleichsweise leicht eingespart werden können. Das sollte man allen aktiv und passiv rauchenden Eltern, auch den werdenden einmal zahlenmäßig vorrechnen. - Außerdem wären mir die körperlichen Einschränkungen, die mir vor allem im dritten Lebensjahrzehnt das Leben schwer gemacht haben, erspart geblieben.

Abb. 1: Mein Zigarre rauchender Opa mit seinen beiden ältesten Kindern vor seinem Haus (um 1935)

- Sein Enkelsohn hustet immer noch!!!!

Es gibt aber auch noch andere Verursachungs-Quellen. Meine beiden Großväter waren Raucher. Ob sie damit ihre Ehefrauen zu passiven Raucherinnen gemacht haben, ist in meiner Familie wohl noch nie erörtert worden. Auch nicht, ob ein etwaig durch aktives oder passives Rauchen verändertes Methylierungsmuster (epigenetisch) an die Kinder und Enkelkinder weiter gegeben worden ist (das kann ja potentiell gehen sowohl über die Samen- wie die Eizelle). In unserer Familie gibt es klar eine erhöhte genetische Neigung zum Zigarettenkonsum (siehe unten), ich selbst habe aber nie geraucht. Auf Wikipedia steht nun (Wiki):

Tierversuche liefern Hinweise darauf, dass Tabakkonsum auch über Generationen hinweg zu Asthma führen kann. In einer 2014 durchgeführten Studie mit dem Ziel, Indizien hierfür auch bei Menschen zu finden, konnte dieses nicht belegt werden.

Aber das ist zu schlicht formuliert. Die an dieser Stelle angeführte Studie von 2014 sagt auch:

There was some evidence of an increase in asthma risk with paternal prenatal exposure when the study mother was a nonsmoker.

Also:

Es gibt einige Hinweise auf ein erhöhtes Risiko, Asthma zu bekommen, wenn es väterlicherseits vorgeburtliches passives Rauchen gab, auch wenn die Mutter eine Nichtraucherin war.

Also genau die Konstellation, die bei mir vorgelegen haben könnte. Hier ginge es also um passives Rauchen und das ist offenbar in der Studie noch nicht ausreichend untersucht worden, sondern wurde offenbar quasi nur wie nebenbei festgestellt. So stellt sich die Frage: Hat mein Opa in der Nähe meiner Oma väterlicherseits geraucht als sie mit meinem Vater schwanger war? Also 1933/34 auf einem Bauernhof im Havelland? Gab es andere Raucher auf dem Hof (Knechte?, Verwalter?), die in der Küche geraucht haben? Auf Fotos aus dieser Zeit ist mein Opa durchaus immer einmal wieder mit einer Zigarette oder einer Zigarre zu sehen. Auch in nächster Nähe zu Kindern (s. Abb. 1). Als ich selbst Kind war (1970er Jahre), war das Rauchen meines Opas ("Overstolz Ohne") ein Dauerthema zwischen ihm und meiner resoluten Oma, die bei uns im großen Haus eine eigene Wohnung hatten. Mein Opa durfte in ihrer Wohnung nicht rauchen, nur auf dem Flur. Ich habe nicht in Erinnerung, dass sie sich besonders oft gestritten haben oder mein Opa besonders oft aus der Wohnung geworfen wurde. Aber wenn so etwas vorkam, dann hat es nach meiner Erinnerung wenn nicht immer, so doch recht oft etwas mit Rauchen zu tun gehabt. Das Rauchen in der Wohnung war also noch an beider Lebensende ein nicht unwesentlicher Streitpunkt. Und ich muss meiner Oma aus heutiger Sicht weitaus mehr recht geben, als ich es als Kind sicherlich getan habe. Die joviale, männliche Nonchalance meines Opas ließ mich - und ich glaube, auch die anderen Kinder - emotional bei solchen Dingen eher auf Opas Seite sein. Im übrigen hat mein Opa durch sein Rauchen im Hausflur, selbst wenn gelüftet worden sein wird, wohl dennoch unsere ganze Familie zu passiven Rauchern gemacht. Auch das wird mir erst jetzt voll bewußt.

Auch für die Zeit, als meine Großmutter mit meiner Mutter schwanger war - 1940/41 in einer Stadtwohnung in Zell am See in Österreich - wird das genauso wenig ausgeschlossen werden können. Auch mein Großvater mütterlicherseits war nämlich Raucher.

Mein übriges Genom: Begabungen, Neigungen, Körperreaktionen, Erbkrankheiten

/ Und nun im folgenden die etwas erweiterte und inhaltlich neu gegliederte Version unseres Blogartikels vom 13./14.5.2016 (also hiervon: GA-j!, 13.5.2016) /

Letztes Jahr habe ich meine Gene sequenzieren lassen bei der US-amerikanischen Firma 23andMe (GA-j!, 27.4.2016). Aufgrund der bundesdeutschen Gesetzlage wurde nach Deutschland aber nur der sogenannte "Ancestry Report", also Vorfahren-Bericht ausgeliefert als Auswertung der sequenzierten Daten (die ich zusätzlich als Datei erhielt). Der viel spannendere und aussagekräftigere zugehörige "Health Report", also Gesundheits-Bericht der Firma 23andMe, wird in Deutschland bis heute nicht zur Verfügung gestellt.*)

Abb. 2: 23andme Starterpaket

Auf dem Nutzer-Forum von 23andMe erhält man aber den wertvollen Hinweis, dass man diesen "Health Report" auch bei "Promethase" bekommen kann (SNPedia, bzw. Promethease.com). Das kostet 5 Dollar (zu bezahlen per Kreditkarte oder über Bitcoin). Und nur fünf Minuten nach der Bezahlung bekommt man von dort den Bericht. Nämlich nachdem man die Rohdaten, die man von 23andMe als Datei erhalten hat, Promethase zur Verfügung gestellt hat.

Und im vorliegenden Artikel wird anhand der Auszüge aus diesem Gesundheitsbericht von Promethase ein Profil der angeborenen seelischen und körperlichen Eigenschaften des Blogautors erarbeitet - zumindest wie sie nach heutigem Stand der Forschung sich in seinem Genom wiederzufinden scheinen. Da einem letztlich die seelischen Eigenschaften die wichtigsten sein können, werden diese im folgenden zuerst behandelt. Es wird bald deutlich, dass es zu fast jedem gefundenen Genotyp noch viel zu erforschen und weiter zu fragen gibt. Auch wird deutlich, dass der folgende Überblick fortlaufend erweitert werden kann durch weitere Recherchen oder durch neue Forschungsergebnisse.

Ein Wikipedia für humangenetische Beratung: "SNPedia"

SNPedia, so kann kurz gefasst gesagt werden, ist das Wikipedia für humangenetische Beratung. Da man mit ihm arbeiten muss, sollte man sich zuvor klar machen, wie SNPedia seine Auskünfte aufschlüsselt (nach SNPedia-Hilfe). Jedes SNP, also jeder "Einzelnukleotid-Polymorphismus" (Wiki), wird von SNPedia folgendermaßen charakterisiert, bzw. eingeordnet:

- Unter "Repute" (Ansehen) wird eine Aussage gemacht darüber, ob es generell als ein positives genetisches Merkmal eingeschätzt wird oder als ein negatives (good oder bad, gut oder schlecht). Entsprechend erfolgt auch eine farbliche Charakterisierung.

- Unter "Magnitude" (Bedeutsamkeit) wird eine Einschätzung gegeben, wie spannend das jeweilige SNP sein könnte, zum Beispiel aufgrund seiner Seltenheit oder seiner bedeutsamen Auswirkung willen. (Diese Einschätzung kann sich im Laufe der Zeit ändern, etwa durch neue Nutzer-Bewertungen oder durch neue Forschungsergebnisse.)

- Unter "References" (Referenzen) wird die Zahl der wissenschaftlichen Studien genannt, die bislang zu diesem SNP Erkenntnisse liefern (es können aber inzwischen auch schon mehr sein als angegeben).

- Unter "Frequency" (Häufigkeit) wird eine Angabe gemacht über die Häufigkeit des SNPs in jener Population, der man von SNPedia (bzw. 23andMe) - vorläufig - zugeordnet worden ist. Es handelt sich auffälliger Weise schlussendlich wieder einmal um Ethnien. Weil wenig anderes "Sinn" macht. Und warum macht es wenig Sinn? Nun, weil der Mensch, wie wir seit bald zehn Jahren unaufhörlich auf unseren Blogs und auch auf den Scilogs*) betonen und herausarbeiten, bislang immer in Völkern, in Ethnien evoluiert ist. Und weil es viel Sinn macht, wenn die Menschen sich darauf ausrichten, dass das auch künftig so sein wird. Weshalb auch Frauke Petry so viel recht gehabt haben wird, als sie einen Tag vor dem letzten AfD-Parteitag in Stuttgart, nämlich am 28. April 2016, in einem Fernseh-Interview - und im Anschluß daran auf ihrem Facebook-Profil - dazu angeregt hat (Facebook),

mit dem Begriff ,Volk' oder ,völkisch' entspannter umgehen, denn sich für das eigene Volk einzusetzen, ist die Aufgabe eines jeden Politikers und ich spreche über die Zukunft unserer Partei.

Aber das hier nur am Rande. Populationen jedenfalls werden auf SNPedia zunächst nur von jenen gebildet, die auch am häufigsten bei SNPedia mitarbeiten. Ich bin bislang dort eingeordnet in die Population der Europäer nord- und westeuropäischer Abstammung ("Caucasians from Northern and Western Europe"). Aber es gibt dort inzwischen auch schon die Populationen der Mexikaner, der Hanchinesen, der Toscana-Italiener, der Japaner, der (Yoruba-)Afrikaner, der Massai und der Inder. Und es ist mitunter außerordentlich spannend, die Häufigkeit der eigenen Gene (genauer: SNP's) in der eigenen Bevölkerung mit der Häufigkeit der eigenen Gene (genauer: SNP's) in den anderen Populationen zu vergleichen. Was mit einem Mausklick möglich ist. Das ist fantastisch. Bei der Koffeinverstoffwechslung beispielsweise oder bei der Hautfarbe habe ich da gleich sehr spannende Dinge gefunden (siehe unten!).

- Unter den "Topics" kann man dann auch noch zusätzlich nach typischen ethnischen Genmerkmalen suchen, etwa für "aschkenasische Juden" (bislang 23 SNP's), Afrikaner (bislang 4 SNP's), amerikanische Ureinwohner (bislang 2 SNP's), Neandertaler (bislang 36 SNP's). Man kann hier aber auch suchen nach SNP's, die verantwortlich gemacht werden für die Lebensdauer (aging), für Sommersprossen, Haarfarbe, Augenfarbe, Intelligenz, Persönlichkeitstyp, psychische Anfälligkeiten ("mental health"), musikalische Begabung, Schmerzverarbeitung und so weiter und so fort.

Nach all diesen Sortierungs-Möglichkeiten kann ich meine eigenen SNP's sortieren und einordnen, vergleichen, bzw. werden mir die "spannendsten" zunächst vorgeschlagen. Ich muss zugeben, dass ich trotz all dieser Sortierungsmöglichkeiten vieles nicht gleich finde, was ich gerne schneller finden würde. Aber hier lernt man ja Tag für Tag dazu durch Ausprobieren. Und dieser Blogbeitrag kann und will eigentlich nur jeden Leser dazu anregen, dieses Ausprobieren selbst durchzuführen. Es handelt sich dabei um humangenetische Volksbildung vom Allerfeinsten. Sozusagen um ein "Selbstlernprogramm". Obwohl natürlich - zum Beispiel - die Volkshochschulen ruhig auch einmal Kurse anbieten könnten, wie man solche Dinge für sich recherchiert.

1. Mein größeres Vertrauen und größere Einfühlsamkeit gegenüber Mitmenschen und Kindern

- Mein Oxytocin-Rezeptor-Gen

SNP "rs53576(G;G)" auf Chromosom 3 ergibt eine Variante im Oxytocin-Rezeptor-Gen und lässt mich - womöglich - Stress besser verarbeiten und mich leichter die Emotionen anderer erkennen und mich weniger schreckhaft sein. Es scheint so zu wirken, als ob ich eines zusätzlichen Sprühstosses Oxytocin in die Nase nicht bedürfte, um all diese positiven Eigenschaften Wirklichkeit werden zu lassen. Es lässt mich also allgemein mehr Vertrauen in meine Umwelt haben und mich ein verträglicher, umgänglicher Mensch sein. Wer möchte diese Variante nicht auch haben.

Sie scheint aber nur zu 0,4 % in der Bevölkerung verbreitet zu sein (- ?). Wirklich? Vielleicht lese ich das auch grade falsch. Studien haben jedenfalls ergeben, dass Menschen mit dem G-Allel einfühlsamer sind, sich weniger allein fühlen, auch als Eltern einfühlsamer sind und es unter ihnen statistisch gesehen eine niedrigere Häufigkeit von Autismus gibt. Die Variante ist also ein Schutz vor Autismus. SNPedia führt zahlreiche neuere Studien an für das eben Gesagte. Das ist ja praktisch ein Supergen.

(Oh, weia, wenn ich das meinen nächsten Angehörigen erzähle, die verstehen die Welt nicht mehr ... Die werden sagen: Ingo, was bloß hast Du mit dieser Begabung gemacht. Wie ist sie auf den Hund gekommen!)

Der einsichtsvolle Humangenetiker sagt an dieser Stelle vielleicht: Da wird es noch Antagonisten geben, also Genvarianten, die gegenteiliges Verhalten wahrscheinlich machen. Denn wir können ja Positives heutzutage niemals mehr ohne das Gegenteil denken.

Aber noch ein anderer Gedanke: Hat jemand, der so verträglich und vertrauensvoll ist, also gegebenenfalls so in sich ruht, mehr Mut, sich von Menschen zu isolieren, als jemand, der das nicht ist? Sprich, hat so jemand mehr Mut, abweichende Meinungen zu vertreten? Könnte ja sein ... Dann wäre der Blog "Gesellschaftlicher Aufbruch - jetzt!" der "rs53576(G;G)-Blog"!

Auf der OMIM-Datenbank wird noch ausgeführt, dass dieses Gen auch Volumenverhältnisse von Teilen des limbischen Systems mitsteuert, heißt es dort derzeit doch (OMIM, Hervorheb. n. i. Orig.):

Tost et al. (2010) studied over 200 healthy individuals for neurophysiologic and behavioral correlations with a G-to-A polymorphism in intron 3 of the OXTR gene (rs53576). The 'A' allele has been associated with deficits in sociobehavioral domains. Using neuroradiologic methods, Tost et al. (2010) found an association between the A risk allele and decreased gray matter volume in the hypothalamus in both sexes, as well as increased gray matter volume in the right amygdala in males. There was also an increase in structural coupling between the hypothalamus and amygdala in A allele carriers. Evaluation of reward dependence, a measure of human sociality, was determined by a questionnaire. Homozygous carriers of the A allele showed the lowest values, indicating greater social detachment, compared to A/G heterozygotes and G/G homozygotes, and the results suggested a dosage effect. There was a negative correlation between amygdala volume and reward dependence scores in the total sample, and a correlation between decreased hippocampal volume and lower prosocial scores in males. Functional imaging during the processing of social cues showed that carriers of the A allele had lower task-related amygdala activation and increased coupling of the amygdala and hypothalamus compared to those with the G allele. Tost et al. (2010) concluded that variation in the OXTR gene may reflect changes in limbic structures related to prosocial temperaments, particularly in males.

2. Bin ich altruistischer/egoistischer, tänzerischer/weniger tänzerisch begabt, monogamer/polygamer?

- Mein Arginin-Vasopressin-Rezeptor-1A-Gen (AVPR1A)

AVPR1A auf Chromosom 12. Aber was es nun genau bei mir tut, das weiß ich jetzt immer noch nicht. Darüber habe ich zwar schon vor acht Jahren gebloggt (St. gen. 2008, s.a. OMIM). Aber von Promethease erhalte ich nun - offenbar - keine Auskünfte, wie meine eigene genetische Beschaffenheit hier nun sein könnte. Oder bin ich zu dumm, das zu finden? Solche Dinge finde ich ärgerlich. Das sind doch spannende Fragen. Um so etwas müssen sich doch 23andMe und Promethease kümmern. 23andMe sagt, dass es von diesem Gen neun SNP's sequenziert hat (23andMe). Aber haben diese neun SNP's nun irgendeine Aussagekraft? - Promethease jedenfalls scheint da nichts zu finden.

3. Mein leichteres Vermeiden von Irrtümern

- Mein Dopamin-2-Rezeptor-Gen (DRD2) 

SNP "rs1800497(C;C)". Ich kann leichter Irrtümer vermeiden dank einer Dopamin-Rezeptor-Variante. Diese senkt zugleich mein Risiko, ADHS zu bekommen, abhängig zu werden von Alkohol, Nikotin oder übermäßigem Essen, sie senkt mein Risiko, postoperative Übelkeit zu haben. Es gibt da etwa auch den schönen, fast philosophischen Satz: "Lower obesity due to increased pleasure response to food." Also: Ich habe eine geringeres Risiko, übergewichtig zu werden, weil die Befriedigung über zu mir genommenes Essen offenbar größer ist als bei anderen.

Das ist ein wahrhaft breites Spektrum von Auswirkungen eines einzigen SNP's. Warum zum Teufel vermeidet man leichter Irrtümer dank dieser Variante? Weil man weniger Entbehrungen auf manchen Gebieten empfindet und dadurch weniger Anlass, sich über eigenes Verhalten zu täuschen? Das muss man sich künftig noch einmal alles sehr genau anhand der Forschungsliteratur ansehen. - - - 

Dopamin gilt ja als Glückshormon. Und es dürfte sehr spannend sein, nun allerhand Forschungsstudien zu dieser Genvariante zu lesen ... (Die findet man, darauf kann ja auch gleich einmal verwiesen werden, schön versammelt auf der OMIM-Datenbank, die "Online Mendelian Inheritance of Man"-Datenbank. Aber natürlich kann man auch einfach mit dem SNP auf Google Scholar suchen.) Das ist übrigens fast schon ein philosophischer Satz: Indem mir mein Körper eine intensivere Lust-Empfindung beim Essen gibt, esse ich nicht mehr (!), sondern weniger. Hätte man nicht ohne diese Erkenntnis geglaubt, dass größere Lustreaktion dazu führt, dass man noch mehr essen möchte?

3. Meine Veränderungs- und Risikofreude, sowie Neugier auf Neues (ADHS)

- Mein Dopamin-4-Rezeptor-Gen (DRD4) 

SNP rs1800955(C;C). Chromosom 11.

[Neu eingefügt 28.10.2017] Auf SNPdia habe ich mir mal die Seite "Attention deficit hyperactivity disorder" angesehen (SNPdia) und bin von dort weiter gegangen zur DRD4-Seite (SNPdia), da ich weiß, daß dieses Gen wichtig sein könnte. Und dort wird angezeigt, daß "rs1800955" wichtiger sein könnte (SNPdia). Und man braucht ja nur seine Rohdaten-Datei öffnen und nach dem Stichwort "rs1800955" in ihr zu suchen. Und schon erhalte ich die Auskunft, daß ich bezüglich dieses SNP's reinerbig CC bin, also erhöhte Wahrscheinlichkeit zu ADHS habe, zum Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom (SNPdia). So ist es auch andernorts verzeichnet. Wenn man weiß, wo man suchen muß, findet man es gleich (OpenSNP, 23andme). 23andme sagt aber zu diesem SNP gar nichts, OpenSNP versorgt einen wenigstens mit ein paar Forschungsartikeln zu diesem SNP (keineswegs vollständig, wie eine Suche auf Google Scholar leicht zeigen kann). - Nebenbei: Inzwischen wurden übrigens bei MyHeritage auch die Gene meiner Mutter sequenziert. In Rohdaten dieser Sequenzierung finde ich aber das Stichwort "rs1800955" gar nicht. - Aber auf Google Scholar finde ich nun eine spannende ancient-DNA-Studie aus dem letzten Jahr genau zu diesem SNP (1) bei 79 Personen aus Völkern in den Zentral-Anden in Südamerika, die dort seit 5.500 v. Ztr. leben, bis 3.500 v. Ztr. nomadisch, seit 3.500 halbseßhaft und seit 1.800 v. Ztr. seßhaft. Gab es in diesen Völkern über die Zeit hinweg eine Änderung in der Häufigkeit es Vorkommens dieses SNP? In der Studie heißt es zunächst:

Most studies on the DRD4 gene have largely focused on the 7 repeat allele of the 48 base-pair VNTR in exon 3. Since we aim to address our hypothesis using ancient DNA, issues of preservation would prevent us from observing a polymorphism involving so many base pairs. For this reason, this study looks at the −521 C/T SNP (rs1800955) instead.

Ergebnis: In den frühesten nomadischen Völkern (n=9) hatten 33 Prozent CC, 33 Prozent CT und 33 Prozent TT. Danach verschob sich das Verhältnis bis zu den vorkolumbianischen Bevölkerungen hin zu 50 Prozent TT, das auch der Häufigkeit im modernen Lima entspricht, in dem der CC-Typ nur noch zu etwa 14 Prozent vertreten ist. In der Studie heißt es aber auch:

The populations from the Americas exhibit the highest mean frequency of the T allele (0.63) referring to the 100 Genome Project data. On the individual population level ALFRED reveals a high amount of diversity between native American groups with T allele frequencies ranging from ~0.62–0.95. The Karitiana, an indigenous Amazonian group practicing a foraging lifestyle mixed with horticulture and little contact to agricultural groups, exhibit one the highest DRD4 -521 T allele frequencies.

Von den derzeit 832 Menschen, die ihre Gensequenzierungsdaten auf OpenSNP hochgeladen haben, haben 31 % CC und nur 1 % TT (OpenSNP)! Nun, unter diesen Menschen werden überrepräsentativ viele vertreten sein, die sich für Neues interessieren! :-) Weiter heißt es:

We find a slightly significant lower frequency of the C allele that is thought to contribute to the novelty seeking phenotype in samples deriving from state level societies (Wari, Inca, Modern) of the Central Andes than in all earlier populations.

Der CC-Typ war in unteren Höhenlagen der Anden häufiger vertreten als in höheren Höhenlagen. Weiter heißt es:

The comparisons we made suggest that differences in social structure and political organization might be the driving factors. This of course would make it necessary to assume that Novelity Seeking or risk-taking behavior is actually beneficial in human groups exhibiting lower grades of hierarchical structure and specialization. (...)

Weiter wird angeführt, daß bei Primaten Tiere mit höherem Status häufiger das Neugier-Gen aufweisen:

This to some extend correlates with the hypothesis that exploratory behavior and intense excitement in response to novel stimuli, impulsive decision making, and quick loss of temper and avoidance of frustration associated with the Novelity Seeking phenotype are less beneficial in highly structured social environments with specialized social/economic roles when the individual does not belong to a socially privileged group or has political power.

Nun, in arbeitsteiligen Gesellschaften wir ihr Anteil sicher geringer sein dürfen und sie werden auch stabiler sein, wenn ihr Anteil geringer ist.  , war aber schon vor 2000 Jahren auf einen Anteil von 10 bis 25 % gesunken, nur in einer Zwischenphase wuchs er noch einmal auf 29 % an.

Abb. 3: Die DRD4-Gen-Region beim Menschen; aus: Ding et. al. 2001 (PNAS)

Allerdings weiß ich noch nicht, ob ich mit meinen Daten heraus kriegen kann, welche Art von Exon 3 ich habe entsprechend der Studie von Ding et. al. 2001 (PNAS): 2R, 4R, 7R oder was? Diese Studie zeigt nämlich auf, daß bei Chinesen und Buschleuten die siebenfache Sequenz (7R), die 3 % des Vorkommens von ADHS weltweit erklären kann, gar nicht vorkommt, bei indianischen Ureinwohnern und auch in Europa aber doch. Nun würde ich gerne wissen: Welche Variante habe ich diesbezüglich? Bei solchen konkreten Fragen lassen mich 23andMe und Promethease offenbar noch im Stich. Das wäre - soweit ich mit dieser Feststellung recht haben sollte - erneut ärgerlich. Oder ist man wiederum zu blöd, die Daten zu finden?

4. Meine sexuellen Funktionen werden durch einige Antidepressiva (Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmer) beeinträchtigt

- Meine Serotonin-Rezeptor2A-Variante 

SNP "rs6311(C;C)" auf Chromosom 13. Ich habe ein 3,6-fach erhöhtes Risiko, sexuelle Dysfunktion zu bekommen, wenn ich SSRI-Antidepressiva (selektive Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmer) nehme. Zum Glück habe ich noch keine genommen. Aber Citalopram ist mir vor knapp zwei Jahren schon einmal - angesichts von Dauerstreß - von Bekannten empfohlen worden. Ich hab es ungebraucht in der Schublade liegen lassen, inzwischen ist das Verfallsdatum überschritten. Eine innere Stimme muss mich gewarnt haben. Irgendwie scheint sich hier jedoch anzudeuten, dass es doch offenbar einen Zusammenhang zu geben scheint zwischen Depression und Sexualität. Auch hier könnte man noch weiter forschen. - Es heißt dann:

"rs6311 together with rs6314 have a modest effect on depression severity. (...) Three (rs643627-rs594242-rs6311: A-C-T), two (rs594242-rs6311: C-T) and a single functional (rs6311: T) marker were protective against suicidal behavior. The complementary markers (rs594242-rs6311: G-C and rs6311: C) were associated with increased risk for non-violent and impulsive suicidal behavior. Furthermore, CC-homozygotes for the functional SNP rs6311 reported more anger- and aggression-related behavior."

Also dieses SNP scheint schon für sich ein Schutz gegen Selbstmord-Verhalten zu sein, scheint aber mit überdurchschnittlichem Zorn- und Aggressions-Verhalten verbunden zu sein. Vielleicht ist ja letzteres der Schutz gegen Selbstmord-Verhalten, weil man Frust nicht in sich hinein frisst (siehe "Zorn und Zeit" von Peter Sloterdijk über gesellschaftliches Selbstmordverhalten und etwaigen Schutz dagegen). So könnte man das ja in einem ersten Schritt einmal charakterisieren oder interpretieren. Schon in der Schule war ich jemand, der im Gemeinschaftskunde-Unterricht plädierte für den Grundsatz: "Macht kaputt was euch kaputt macht!"

5. Meine schnelle Verstoffwechselung von Koffein

- Eine Variante meiner Stoffwechsel-Proteine lässt meine Leber Koffein sehr schnell verstoffwechseln

SNP "rs762551(A;A)". Kaffee spielt eine nicht unwichtige Rolle auch für mein Seelenleben. Deshalb sei das folgende direkt an die Behandlung von Genen für Psychisches angeschlossen. Meine Leber verstoffwechselt Koffein schnell. Dieses SNP haben 53% aller Nordmitteleuropäer, 58% aller Mexikaner, 44% aller Hanchinesen, 40% der Toskana-Italiener, 35% der Japaner, 32% der (Yoruba-)Afrikaner, 28% der Massai, 25% der Inder:

"caffeine is broken down faster in your liver, so it has less effect on you. (...) In terms of genotypes, only rs762551(A;A) individuals are considered fast metabolizers. Individuals who are rs762551(A;C) heterozygotes or rs762551(C;C) homozygotes are both considered slow metabolizers."

- - - Ich bin allerdings im Gegensatz zu diesen Feststellungen der Meinung, dass Koffein eine sehr große Wirkung auf mich hat. Deshalb ist für mich genaue Dosierung sehr wichtig. Zum Frühstück zwei Tassen Kaffee (nicht zu stark und nicht zu schwach) und um 15 Uhr noch einmal eine Tasse Kaffee ist für mich gleichbedeutend mit der Möglichkeit geistiger Höchstleistungen. Trinke ich den Nachmittagskaffee (oder grünen oder schwarzen Tee) nach 17 Uhr, schlafe ich in der Regel schlecht ein oder schlafe überhaupt schlechter, bzw. unruhiger. Tja, da gibt es also allerhand Diskussions- und Vergleichsbedarf.

Wann gibt es für so etwas endlich ein deutschsprachiges Forum? Das - wie mir scheint - sehr stark moderierte Nutzer-Forum auf 23andMe (auch nur für angemeldete Nutzer) ist vornehmlich mit Herkunfts-Haplotypen befasst, die man - im Vergleich mit den hier behandelten kodierenden SNP's - inzwischen doch längst als ziemlich langweilig empfinden kann. Außerdem ist es auch noch thematisch wenig übersichtlich gegliedert. Ich kann den Eindruck nicht loswerden, als hätte das Methode. Mag sich aber jeder denken, was er will. Jedenfalls ist mir noch nicht ganz klar geworden, warum der Konstanzer Biologe Axel Meyer die Firma 23andMe und ihre Internetseite als so empfehlenswert ansieht, wie er das Anfang 2016 auf Facebook geäußert hat. Es wäre gut, wenn dieser Bereich der Mitmach-Genetik ("consumer genetics") bald wieder weniger monopolisiert würde als dies derzeit der Fall ist mit 23andMe und als Folge der Einstellung des Dienstes der Isländischen Firma DeCodeMe. Letztere hatte lange Zeit gute wissenschaftliche Arbeit geleistet und hätte auch weiterhin viel Schwung in die weitere Entwicklung bringen können (Wiki).

5. Meine Hautfarbe evoluierte erst mit dem Ackerbau in Europa

SNP "rs1426654(A;A)". Die ist ein sehr interessantes SNP auf Chromosom 18. Es ist (mit-)verantwortlich für die Hautfarbe und bedeutet laut SNPedia, dass ich "wahrscheinlich hellhäutig und europäischer Abstammung" bin:

estimates that the rs1426654(A) allele (light skin pigmentation) spread through the European population around 6,000 - 12,000 years ago. Prior to that, 'European ancestors' were most likely relatively brown-skinned.

Dieses SNP hat sich also erst seit und mit der Einführung des Ackerbaus in Europa ausgebreitet. Die ausgestorbenen Jäger und Sammler, die zuvor in Mitteleuropa lebten, waren (nach der Untersuchung der erhaltenen DNA in ihren Skeletten dunkelhäutiger. Aufgrund dieser evolutionären Geschichte hat dieses SNP heute bei Nordwesteuropäern eine Häufigkeit von 100 %, bei Toscana-Italienern eine solche von 99 %, bei Indern von 89 %, bei Mexikanern von - - - 33 %, bei Massai von - - - 10 % (- immerhin! auffällig! spannend! - woher kommen überhaupt die 10 %?!) und bei Hanchinesen, Japanern, Afrikanern eine Häufigkeit von sage und schreibe - - - 0 %! Es liegt hier also konvergente Evolution von heller Hautfarbe vor, sprich parallele Evolution in Nordeuropa und in Nordasien. Das ist ja schon seit einigen Jahren bekannt und ich schrieb darüber auch schon auf meinem Wissenschaftsblog. Schön, das jetzt in den eigenen Genen wieder zu sehen.

6. Mein erhöhtes Risiko für Schilddürsenkrebs

Also. Ich habe (gegenüber der Durchschnittsbevölkerung)

- ein 1,6 fach größeres Risiko, Prostatakrebs zu bekommen ("rs6983267(G;G) 1.6x increased risk for prostate cancer; also other cancers 1.4 times as likely to develop colorectal cancer"),

- ein siebenfach größeres Risiko, eine Glatze zu bekommen ("gs122").

Ich habe ein erhöhtes Risiko gastrointestinale Blutungen zu bekommen, wenn ich Ibuprofen nehme ("problem metabolizing NSAIDs impaired NSAID drug metabolism, which is a risk factor for gastrointestinal bleeding when taking any of these medications: aceclofenac, celecoxib, diclofenac, ibuprofen, indomethazine, lornoxicam, meloxicam, naproxen, piroxicam, tenoxicam and valdecoxib").

Ich habe eine genetische Anlage für hellgrüne, braune oder haselnussbraune Augenfarbe ("gs241"). Mein Phänotyp ist aber graublau! :)

Ich habe ein 9,2-fach erhöhtes Risiko, Schilddrüsen-Krebs zu bekommen, weil mein damit in Verbindung stehendes SNP homozygot ist (rs2145418(G;G)) (s.a.: rs2145418). Und sofort stellt sich mir die Frage, ob dieses SNP auch etwas mit jener Schilddrüsenhormonmangel-Erkrankung (Schilddrüsen-Unterfunktion, engl. Hypothyroidism) zu tun haben kann, die nicht bei mir, aber bei Verwandten erstes Grades vorkommt. Eine Forschungsstudie von 2008 wird angeführt (frei zugänglich: Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, 2008). Merkwürdigerweise gibt es zu diesem SNP, soweit übersehbar, gar keinen Eintrag auf der OMIM-Datenbank.

Aber soweit ich mich erinnere, starb meine Oma väterlicherseits - Johanna Bading, geborene Bleis - 1984 mit etwa 75 Jahren schließlich an Schilddrüsen-Unterfunktion, -Versagen oder -Krebs. (Muss noch mal nachgefragt werden.)

Ich habe - aufgrund einer Genvariante ("rs16969968(A;A)") - ein höheres Risiko, von Nikotin abhängig zu werden, die zugleich ein geringeres Risiko mit sich bringt, von Kokain abhängig zu werden. Nun scheint diese Genvariante aber durch andere (bekannte oder unbekannte) Genvarianten wieder modifiziert zu werden. Sowie durch günstige Kindheits- und Sozialisierungs-Bedingungen. Beide Eigenschaften sind jedenfalls seit fünfzig Jahren phänotypisch Null Komma nichts zu beobachten gewesen bei mir.

Ich habe ein erhöhtes Risiko, an Zöliakie zu erkranken ("rs3184504(T;T)"). Und in der Tat: Zöliakie-Erkrankung gibt es zwar nicht unter den Verwandten ersten, wohl aber unter genetischen Verwandten zweiten Grades.

Mein erhöhtes Risiko für Zöliakie

Ich bin heterozygot, was eine genetische Anlage für Hemochromatose betrifft, die eine häufige nord- und mitteleuropäische Erbkrankheit ist, und die (wohl) auftritt, wenn man homozygot ist. ("You are unlikely to be affected unless also a carrier of rs1800562(A) C282Y, but others in your family may be. This is a treatable condition.") ("rs1799945(C;G)") Ich habe noch nicht gehört, dass das in meiner Familie irgendwo aufgetreten ist.

Abb. 4: Tja, kleiner Mann, was nicht alles in
Deinen Genen steht (Aufnahme von 1966)

Ich habe noch eine weitere Anlage, die ein zweifaches Risiko mit sich bringt, eine Glatze zu bekommen ("rs2180439(T;T)"). Die Gene haben sich gegen mich verschworen.

Ich habe ein 1,3-fach erhöhtes Risiko, Brustkrebs zu bekommen (das sollen auch Männer kriegen können, wir mir gerade gesagt) ("rs2981582(C;T)".

Ich habe ein 1,5-fach größeres Risiko, eine koronare Herzerkankung zu bekommen ("rs1333049(C;G)").

Ich habe auch eine Variante, die die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass ich das Empfinden habe, dass Koriander wie Soße schmeckt. So so.

Ich habe ein 1,3-fach erhöhtes Risiko, an Typ 2-Diabetes zu erkranken. Das damit in Zusammenhang stehende SNP (Einzelnukleotid-Polymorphismus) liegt auf Chromosom 6 und kommt, häufiger bei aschkenasischen Juden vor und haben - soweit ich sehe - im nördlichen und westlichen Europa ("Caucasians from Northern and Western Europe") 10 % der Bevölkerung ("rs7754840(C;C)".

Soweit ein erster kleiner Einblick. Übrigens gibt es in den USA eine neue Berufsrichtung, den "genetic counselor" (Wiki). Also den "genetischen Ratgeber". Jemanden, der einem hilft, die Rohdaten der Sequenzierung seines persönlichen Genoms besser zu verstehen und daraus konkrete Handlungsrichtlinien abzuleiten. Ein toller Beruf, in Deutschland läuft das unter "humangenetische Beratung" (Wiki).

Ein Blick in die Verwandtschaft bestätigt vieles

Die Zuschrift einer weiblichen Verwandten mütterlicherseits illustriert sehr schön viele der bisherigen Mitteilungen:

Hier einige Familien-Krankheiten: Eine Deiner Tanten hat Typ II Diabetes. Deine Großmutter hatte Dickdarmkrebs (und auch schwarzen Hautkrebs), Brustkrebs können auch Männer kriegen (Brustkrebs hatten eine Deiner Großtanten und eine ihrer Töchter), zwei oder drei Deiner Onkel haben/hatten Prostatakrebs, Glatze hatte Dein Großvater, seine Söhne haben noch keine. Nikotinsüchtig waren Dein Großvater und zwei seiner Söhne, einer davon ist es noch immer.

Das bestätigt ja sehr schnell sehr deutlich vieles von dem oben Gesagten. Durch weitere Gespräche erfahre ich: Mein Großvater mütterlicherseits kam schon mit schütterem Haar aus dem Ersten Weltkrieg nach Hause. Weil er so viel den Helm tragen mußte, heißt es. Und eine Tante väterlicherseits hatte Brustkrebs.

Da wären also in unserer Familie baldmöglichst Vorsorge-Untersuchungen anzuraten. Das war mir so noch nicht klar. Und das dürfte schon ein erster sehr konkreter Nutzen sein, wenn man seine Gene sequenzieren läßt. Nämlich zu wissen, daß und welche Vorsorgeuntersuchungen für einen von Bedeutung sein könnten.

So viele Leute scheint es im Internet noch nicht zu geben, die über ihre sequenzierten Gene berichten. Hier (2) eine interessante Erfahrung mit einer Genomsequenzierung.

/ Dieser Aufsatz erscheint in Fortsetzungen. Dies ist Teil 2. Hier --> Teil 1 und Teil 3. /

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*) Erst über ein halbes Jahr später finden wir Zeit zu recherchieren, daß das daran liegt, daß die etwas bigotte Gesetzeslage in Deutschland, die international auch ziemlich aus dem Rahmen fällt, dies derzeit nicht erlaubt. Das deutsche "Gendiagnostikgesetz" schreibt vor, dass medizinische Beratung auf der Grundlage von Gensequenzierung nur durchgeführt werden darf durch promovierte Humangenetiker oder durch Fachhumangenetiker nach fünfjähriger Ausbildung. Man glaubt, der mündige Bürger wäre nicht fähig, mit so viel möglichen Wissen über sich selbst eigenverantwortlich umgehen zu können. Man hat Angst, dass er sich sofort aus dem Fenster stürzt, wenn er von den vielen überdurchschnittlichen Krankheitsrisiken liest, die sich in seinen Genen finden .... 
**) Aus diesem Anlaß sehe ich heute, am 15. Mai 2016 gerade, daß mein Scilogs-Beitrag aus dem Jahr 2011 im Rahmen des dortigen "Bloggewitters" "Deutungshoheit der Biowissenschaften" (siehe auch hier) nicht mehr im Netz zugänglich ist! (siehe auch GA-j! 2011) Deshalb wurde er gerade hier auf dem Blog (erneut) öffentlich zugänglich gemacht.
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1. Austin de RubiraLea Georges; Lars Fehren-Schmitz: Ancient DNA Reveals That the Variability of the DRD4 -521 C/T SNP Associated with Novelty Seeking Behavior is Influenced by Selection in Western South American Populations. In: Adaptive Human Behavior and Physiology  March 2016, Volume 2, Issue 1, pp 77–91, https://link.springer.com/article/10.1007/s40750-015-0033-5  
2. Lukas F. Hartmann (@mntnm): 23andme - Wie ich für todkrank erklärt wurde und mich wieder gesund debuggte. Auf: "Ctrl-Verlust", 25. Juli 2013, http://www.ctrl-verlust.net/23andme-wie-ich-fur-todkrank-erklart-wurde-und-mich-wieder-gesund-debuggte/